研究发现用于诊断罕见疾病的人工智能算法不包括当前的人类多样性 天天微资讯

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多达 40% 的罕见疾病会出现面部改变，使研究人员能够识别某些病理，甚至可以帮助建立早期诊断。从历史上看，视觉评估和使用一些经典的人体测量指标(头部直径等)已经能够对罕见疾病进行早期诊断。借助基于人工智能 (AI) 的最复杂和自动化的技术，现在可以应用更客观的方法。然而，大多数人工智能生成的算法都有欧洲血统人口的数据库，它们忽略了世界各地人口的遗传和形态多样性。

正如发表在《科学报告》杂志上的一篇新文章所述，在人工智能生成的算法中包括美洲印第安人、非洲人、亚洲人和欧洲人的人口对于改进罕见病的诊断方法具有决定性意义。该研究由 UB 生物学院讲师 Neus Martínez-Abadías 领导，拉蒙鲁尔大学、哥伦比亚 ICESI 大学、先天性异常和罕见病研究中心 (CIACER) 的专家参与) 和哥伦比亚的 Valle del Lili 基金会。

罕见病、通婚和遗传血统

基于人工智能的自动诊断可以揭示严重或轻度畸形的模式，这些畸形是每种综合征的特征，“但在对面部形态进行定量分析时可以检测到显着差异，”生物学专家 Neus Martínez-Abadías 强调说。人类学和 UB 进化生物学、生态学和环境科学系成员。

为解决这个问题，该团队评估了与四种遗传综合征相关的面部表型——唐氏 (DS)、Morquio (MS)、Noonan (NS) 和 1 型神经纤维瘤病 (NF1)——在拉丁美洲人群中，个体表现出混血和遗传祖先的巨大差异。

为了定量评估与每种综合征相关的面部特征，他们在 51 名被诊断患有这些综合征的人和 79 名对照者的样本中记录了 18 个面部标志的二维笛卡尔坐标。基于显着解剖距离的统计比较，使用欧几里得距离矩阵分析 (EDMA) 研究了面部差异。

“此外，我们测试了人工智能算法(称为 Face2Gene)诊断的准确性，该算法在临床实践中用于通过分析面部形态特征来识别这些疾病。在唐氏和莫基奥综合征的情况下，我们可以比较诊断结果在哥伦比亚和欧洲样本之间，”Martínez-Abadías 补充道。